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rs351855 kann zum Wachstum von bösartigen Tumoren beitragen. © vitanovski / Fotolia.com

Genvariante: Unkontrollierte Zellteilung

Die Augen von Mama und der Tumor von Papa? Krebs beruht auf genetischen Defekten, von denen manche vererbt werden können. Die Genvariante rs351855 findet sich etwa bei jedem zweiten Krebspatienten. Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Biochemie in Martinsried konnte die Genvariante vor gut zehn Jahren identifizieren.

Ein Mensch ist ein Mensch ist ein Mensch: Zu 99,9% sind wir alle genetisch identisch. Das verbleibende 0,1% aber sorgt für die individuellen Eigenheiten eines jeden Einzelnen, ob er etwa groß oder eher kurzgewachsen, allergisch oder anfällig für Autoimmunerkrankungen ist.

In diesen rund drei Millionen unserer insgesamt 3,2 Milliarden genetischen Bausteine kann auch die Antwort auf die Frage verborgen liegen, ob wir im Laufe unseres Lebens an Krebs erkranken werden. Krebs ist eine genetische Erkrankung, beruht also auf Defekten im Erbmaterial, der DNA.

Diese schädlichen Mutationen können im Lauf des Lebens erworben werden, durch intensive Sonnenstrahlung auf exponierte Hautzellen beispielsweise oder Toxine aus dem Zigarettenrauch in der Lunge. Manche Defekte aber werden als vererbbare genetische Varianten an die Nachkommen weitergegeben, die sie dann in jeder Zelle ihres Körpers tragen.

rs351855 bei Hälfte aller Krebspatienten zu finden
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Ungefähr 30% der Weltbevölkerung trägt die Genvariante rs351855-A in ihrem Erbgut. Im Falle einer Krebserkrankung, trägt der kodierte Rezeptor FGFR4 p.G388R zu einer schlechten Prognose bei. Vijay K. Ulaganathan, Monika Krause © MPI für Biochemie

Eine solche mit Krebs assoziierte Keimbahn-Mutation trägt den Namen rs351855. Sie wurde vor gut einem Jahrzehnt von einem Team um Axel Ullrich, Leiter der Forschungsgruppe „Molekularbiologie", bei Patientinnen mit Brustkrebs entdeckt.

Diese spezielle genetische Variante kann auch zum Wachstum von bösartigen Tumoren in Knochen, Dickdarm, Prostata, Haut, Lunge, Kopf und Hals beitragen wie auch zum Wachstum von Weichteilsarkomen und zum Nicht-Hodgkin-Lymphom. Etwa die Hälfte aller Krebspatienten trägt diese Genvariante in sich.

Verbunden damit ist eine schlechte Prognose: Die Keimbahn-Mutation rs351855 fördert aggressive und schnell wachsende Tumore, die schlecht auf Behandlungen ansprechen. Eine effiziente Therapie müsste maßgeschneidert sein, passend zur Mutation und ihren biologischen Auswirkungen.

Nachfolgende Studien zeigten, dass rs351855 zum Austausch eines einzelnen Proteinbausteins in einem Rezeptor für Wachstumsfaktoren führt. Der „Fibroblast Growth Factor Receptor 4" (FGFR4) liegt dann in der FGFR4 p.Arg388-Variante vor.

Weltweit wollten Wissenschaftler entschlüsseln, warum nur diese eine von mittlerweile mehr als 400 bekannten Genvarianten des Moleküls so verheerende Auswirkungen haben kann. Zudem ist die Mutation sehr häufig: Rund ein Drittel der Gesamtbevölkerung trägt sie in sich, ohne deshalb zwangsläufig an Krebs zu erkranken.

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